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黏多糖貯積癥II型（MPS II型）是2018年由國家衛(wèi)健委公布的位列35名的第一批罕見病，治療方面主要是造血干細(xì)胞移植和酶替代治療，若不及時診治，重型患者一般在青少年期死亡。

患兒，宋某某，現(xiàn)8歲，4歲余時發(fā)現(xiàn)具有特殊面容，智力、運動、發(fā)育遲緩，面容異常，嘴唇肥厚、前額突出，舌大，鼻頭大，雙膝關(guān)節(jié)畸形粗大，雙膝外翻，走路腳尖著地，站立位腳后跟可著地，行全外顯子檢測后診斷為黏多糖貯積癥II型。隨后患兒于首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院行干細(xì)胞移植，移植半年后患兒再次出現(xiàn)智力倒退、多動、生活不能自理等病情加重等癥狀，一度讓家長陷入了絕望的境地，家長經(jīng)多方打聽后，找到了內(nèi)蒙古自治區(qū)人民醫(yī)院兒科劉炎潔主任醫(yī)師，又重新燃起了希望。

劉炎潔主任醫(yī)師帶領(lǐng)兒科內(nèi)分泌遺傳代謝病組（孟曉波副主任醫(yī)師、柴少卿副主任醫(yī)師、武華主治醫(yī)師），同時在兒科臨床藥師烏日汗、護(hù)士長李娜，護(hù)士董亞會等科室多位醫(yī)師及護(hù)士全力配合下，在兒科朱華主任的大力支持下，經(jīng)過前期的全科充分討論研究，制定了詳細(xì)、安全的治療方案，并針對可能發(fā)生的過敏反應(yīng)、高血壓等突發(fā)情況做出了全面的應(yīng)急預(yù)案。劉炎潔主任醫(yī)師示該患兒已行造血干細(xì)胞移植，現(xiàn)艾度硫酸脂酶β治療是唯一治療方法，在全國內(nèi)蒙古自治區(qū)針對該類患兒的政策是最好的，2022年7月27日成功為該患兒進(jìn)行了艾度硫酸脂酶β替代治療，輸注過程中患兒無不適，未發(fā)生任何不良反應(yīng)。此患兒也成為我區(qū)首個輸注艾度硫酸脂酶β的病人，填補(bǔ)了我區(qū)黏多糖貯積癥II型患兒酶替代臨床治療的空白。

罕見病雖罕見，但相信在醫(yī)療技術(shù)高速發(fā)展、國家政策大力扶持和大家的共同努力下，越來越多的罕見病患兒可以看到希望之光。在全國中內(nèi)蒙古自治區(qū)針對該類患兒的政策是最好的，該類患兒只要有內(nèi)蒙古自治區(qū)城鎮(zhèn)醫(yī)保，再購買惠民保即可為其免費治療。內(nèi)蒙古自治區(qū)人民醫(yī)院兒科為全區(qū)黏多糖貯積癥II型患兒酶替代治療開啟了新紀(jì)元，將為更多罕見病患兒家庭帶來福音。