文化版
三年前，李先生（化名）發(fā)現(xiàn)自己偶爾大便帶血。他以為是常見的“痔瘡”，并未在意。直到半年前，癥狀依舊，他才在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院做了腸鏡，發(fā)現(xiàn)腸道里長了很多小息肉，并切除了部分。半個(gè)月前，他再次在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院切除息肉時(shí)，醫(yī)生在距離肛門約55厘米處發(fā)現(xiàn)一個(gè)直徑約4厘米、幾乎環(huán)繞腸腔一周的“腫物”，初步病理檢查提示重度異型增生，考慮存在消化道早癌。
為了尋求創(chuàng)傷更小的微創(chuàng)治療方案，李先生來到了北京友誼醫(yī)院內(nèi)蒙古醫(yī)院就診。
精準(zhǔn)診斷 揪出幕后“元兇”
北京友誼醫(yī)院內(nèi)蒙古醫(yī)院消化中心隗永秋主任團(tuán)隊(duì)仔細(xì)研究了李先生的檢查報(bào)告。外院的腸鏡圖片顯示腸道黏膜異常粗糙，圖片畫面不夠清晰。經(jīng)過專家組的詳細(xì)討論，初步計(jì)劃進(jìn)行內(nèi)鏡下微創(chuàng)手術(shù)（ESD）。當(dāng)隗永秋主任在為李先生進(jìn)行腸鏡檢查時(shí)，一個(gè)更令人震驚的情況出現(xiàn)了：李先生的整個(gè)大腸里，密密麻麻布滿了數(shù)百個(gè)大小不一的息肉！這高度提示了一種罕見的遺傳性疾病——家族性腺瘤性息肉?。‵AP）。
團(tuán)隊(duì)立刻為李先生加做了胃鏡，發(fā)現(xiàn)十二指腸（小腸起始段）也有息肉。同時(shí)，為他申請了國家罕見病公益項(xiàng)目，免費(fèi)進(jìn)行了FAP相關(guān)的基因檢測，并建議他的親屬也做相關(guān)檢查。
醫(yī)生解讀： 家族性腺瘤性息肉?。‵AP）的特點(diǎn)是腸道內(nèi)會長出成百上千個(gè)息肉，患者隨著年齡增長，得腸癌的風(fēng)險(xiǎn)極高，幾乎是100%。傳統(tǒng)上，為了預(yù)防癌癥，需要手術(shù)切除全部大腸和直腸，但這往往意味著患者需要永久性改道排便（無法保留肛門）。
這對年僅37歲、作為家庭頂梁柱的李先生來說，是巨大的身心打擊。
多學(xué)科協(xié)作 打響“保肛”攻堅(jiān)戰(zhàn)！
為了最大限度地保障李先生術(shù)后的生活質(zhì)量，北京友誼醫(yī)院內(nèi)蒙古醫(yī)院消化中心團(tuán)隊(duì)緊急聯(lián)系了北京友誼醫(yī)院內(nèi)蒙古醫(yī)院胃腸外科的楊鋆主任醫(yī)師團(tuán)隊(duì)。消化內(nèi)科與胃腸外科專家們迅速展開聯(lián)合會診，最終為李先生制定了一個(gè)接力性治療方案。
接力性治療方案
消化內(nèi)科： 由北京友誼醫(yī)院內(nèi)蒙古醫(yī)院消化中心團(tuán)隊(duì)利用內(nèi)鏡技術(shù)，精準(zhǔn)切除靠近肛門（8厘米以內(nèi)）的70多枚直腸息肉，為后續(xù)手術(shù)創(chuàng)造一段“干凈”的直腸。
胃腸外科： 依據(jù)《中國遺傳性結(jié)直腸癌外科診療專家共識》，再由北京友誼醫(yī)院內(nèi)蒙古醫(yī)院胃腸外科團(tuán)隊(duì)進(jìn)行關(guān)鍵手術(shù)?？紤]到家族性腺瘤性息肉病患者終生癌變風(fēng)險(xiǎn)極高，根據(jù)相關(guān)診療共識，必須盡快手術(shù)切除病變腸道。團(tuán)隊(duì)充分理解患者保留肛門功能的強(qiáng)烈愿望，決定采用腹腔鏡微創(chuàng)技術(shù)（腹部打幾個(gè)小孔操作），在徹底切除病變的同時(shí)，盡最大可能保留肛門功能。
手術(shù)方案確定為：腹腔鏡下全結(jié)腸切除+直腸次全切除 + 回腸儲袋肛管吻合術(shù) + 臨時(shí)性回腸造口術(shù)。
簡單說，就是微創(chuàng)切除病變的大腸和大部分直腸，利用小腸重建一個(gè)儲袋連接保留下來的少量直腸和肛門，并暫時(shí)在腹部做一個(gè)臨時(shí)性的排泄口（后期可回納）。手術(shù)非常成功，僅耗時(shí)4小時(shí)，出血極少，腹部沒有大切口，成功保住了肛門！李先生恢復(fù)順利，術(shù)后第一天就能下床活動并進(jìn)食，術(shù)后5天就出院了。
同時(shí)，基因檢測結(jié)果回報(bào)：李先生的APC基因發(fā)生了明確的致病突變，這正是導(dǎo)致家族性腺瘤性息肉病的“罪魁禍?zhǔn)?rdquo;。這個(gè)結(jié)果也解釋了為什么他的親屬中也有類似情況。
什么是家族性腺瘤性息肉?。?/span>
家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一種罕見的遺傳性疾病，由父母遺傳給子女（常染色體顯性遺傳）。患者腸道（尤其是大腸）內(nèi)會長出成百上千個(gè)息肉。
FAP有哪些危害？這些息肉幾乎100%會癌變，通常在患者20—30歲時(shí)就可能發(fā)展為腸癌，風(fēng)險(xiǎn)隨年齡暴增。
FAP怎么治療？預(yù)防性手術(shù)切除病變腸道是目前最有效的預(yù)防腸癌的方法。手術(shù)方式需根據(jù)患者具體情況選擇，目標(biāo)是盡可能在根治疾病的同時(shí)保留良好的肛門功能和生活質(zhì)量。
FAP注意事項(xiàng)有哪些？即使做了手術(shù)，保留下來的直腸或其他消化道部位仍有風(fēng)險(xiǎn)。終生嚴(yán)格的定期內(nèi)鏡復(fù)查至關(guān)重要！
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